Генетика человека 1


Тема: Генетика человека.
Цель урока: ознакомить учащихся с основными методами изучения наследственности человека, их особенностями.
Задачи:
Образовательные:   
Сформировать у школьников систему знаний о значении генетики для медицины, здравоохранения, познакомить учащихся с основными методами изучения наследственности и результатами их практического использования.
Познакомить учащихся с генетической природой многих наследственных болезней
Развивающие:
Научить учащихся характеризовать генеалогический, цитологический, близнецовый и биохимический методы изучения наследственности человека.
Развитие умений и навыков сотрудничеств в группе, систематизировать и обобщать полученную информацию развивать навыки решения генетических задач, развивать культуру речи, логическое мышление, развивать навыки работы в группе.
Развивать умение использовать генетические термины и закономерности для решения практических задач.
Воспитательные:
Показать необходимость генетических знаний для прогнозирования появление наследственных заболеваний у человека и их ранней диагностики.
Оборудования: флипчарт, компьютер, проектор
Класс разделен на микрогруппы. У каждой группы на столах: таблицы «Наследование признаков», примеры родословных, листы «Рефлексия», схемы генетических задач разных типов, тесты для закрепления материала, информационные листы.
Использованные технологии: элементы технологии деятельностного подхода, технологии критического мышления, информационно-коммуникационная технология.
Формы работы на уроке:
Фронтальная эвристическая беседа.
Групповая работа.
Исследовательская деятельность: работа с таблицей, с текстом самостоятельное решение задач, анализ родословной, работа с информационными листочками.
Тип урока – изучение нового материала.
Ведущие методы: частично-поисковый и проблемный.
Эпиграф  учебного занятия:              «Ты, человек, можешь сделать для своего   здоровья  и благополучия  больше,  чем  любой врач,  любая  больница,
любое      лекарство,     любое     медицинское          средство».
                                                                                                          (Дж. Калифано)
Личностная значимость изучаемого: Если в семье сложная ситуация с наследственными болезнями, надо обратиться в медико-генетический центр и пройти обследование.
Ожидаемые результаты: учащиеся узнают методы и значения изучения генетики человека и генетические основы появление и наследования наследственных заболеваний, систематизируют знания о закономерностях наследования признаков наследственности.
Проблема: Как изучить наследование признаков человека, и т.д. Какими свойствами должен обладать ген, чтобы сохранить имеющиеся и приобретать новые признаки, приспосабливаясь к условиям жизни в ходе эволюции
Термины и понятия: однояйцовые и разнояйцовые близнецы, конкордантность, дисконкордантность ,генеалогический метод, хромосомные мутации, генные мутации, популяционный, биохимический, онтогенетический, близнецовый, цитогенетический методы в генетике: болезнь Клайнфельтера, Шершевского-Тернера, анеуплоидия, сахарный диабет, фенилкетонурия.
Ход урока.
I. Организационный момент. Класс разделен на группы. На партах у вас имеются оценочные листы. В течение урока свою работу вы фиксируете на этом листочке. Определение целей и задач урока.Создавая семью, молодые люди часто задают себе вопросы:Каким родится наш ребенок?Каков будет его цвет кожи? Цвет глаз и волос?Кто родится – мальчик или девочка?На многие из интересующих вопросов помогает ответить наука, которая называется Генетика человека Генетика – наука, изучающая закономерности наследования нормальных и патологических признаков человека.Ребята, как вы думаете, о чем пойдет речь на уроке?Давайте сформулируем цели и задачи нашего урока.Для этого я попрошу вас в листе «Рефлексия» заполнить колонки «Знаю» и «Хочу узнать» После заполнения таблицы дети формулируют цели и задачи урока
II. Актуализация знанийДля того, чтобы выполнить все поставленные задачи, нам необходимо вспомнить некоторые генетические понятия и законы
Предполагаемые ответы.
 Ген
 Генотип
 Фенотип
 Аллельные гены
 Доминантный признак
 Рецессивный признак
 Гомозигота, гетерозигота АутосомыГоносомы
Гомагаметный, гетерогаметный пол
1 закон Менделя
2 закон Менделя
3 закон Менделя
Анализирующее скрещивание
Гипотеза чистоты гамет
Неполное доминирование
КодоминированиеКомплементарностьЭпистазПолимерия
Закон сцепленного наследования генов (Т.Морган)
Идет повторение всех перечисленных понятий и терминов
III. Изучение нового материалаДействие законов наследственности распространяется так же на человека. Генетика человека - одна из наиболее интенсивно развивающихся отраслей науки. Она является теоретической основой медицины, раскрывает биологические основы наследственных заболеваний. Известно более 4000 наследственных болезней человека. 2,5% новорожденных имеют наследственные болезни. 40% случаев ранней детской смертности и инвалидности обусловлено наследственной патологией. Знание генетической природы заболеваний позволяет вовремя поставить точный диагноз и осуществить нужное лечение.
Генетика человека дала ответы на многие из давно интересовавших людей вопросы, например: От чего зависит пол ребёнка?Почему дети похожи на родителей? Почему люди так не похожи друг на друга? До последнего времени генетические исследования на человеке заметно отставали, например, от уровня знаний в области генетики дрозофилы, кукурузы, кишечной палочки.
Вопрос группам для обсуждения: Почему генетика человека долго не развивалась?Для генетических исследований человек является очень неудобным объектом, так как у человека: - большое количество хромосом;(46 в 2п наборе) =30-60 тыс. генов.- невозможно экспериментальное получение потомства;- поздно наступает половая зрелость;
-неодинаковые условия жизни
- малое число потомков в каждой семье.
Преимущества человека как генетического объекта:
1. Большое количество особей в популяциях людей.
2. Социальный характер человека.
3. Человек лучше других объектов изучен клинически.
4. Существует большое число методов, позволяющих компенсировать выше приведенные трудности.
В 2000 г. определена полная нуклеотидная последовательность генома человека и создан банк информации о секвенировании (определе-ние первичной структуры ДНК) генов человека.
Задачи генетики человека:
1. Ранняя диагностика наследственных заболеваний путем совершенствования экспресс-методов и пренатальной диагностики.
2. Разработка методов генной терапии наследственных заболеваний на основе генной и клеточной инженерии.
3. Широкое внедрение в медицинскую практику медико-генетического консультирования.
4. Выявление генетически опасных факторов внешней среды и разработка методов их нейтрализации.1. Методы генетики человекаТвердо установлено, что в живом мире законы генетики носят всеобщий характер. Действительны они и для человека. Вопрос:  Давайте вспомним, какой основной метод используется в генетике при изучении растений и животных? Ответ: Гибридологический.Вопрос:  Как вы считаете, в чем заключается данный метод? Применим ли данный метод для изучения генетики человека?Гибридологический анализ на основе произвольных скрещиваний для человека неприменим. Сейчас, при использовании арсенала новых методов, разработанных молекулярной и клеточной биологией, генетика человека интенсивно развивается.Группам дается задание:1 группа: Прочитайте на информационных листочках материал о генеалогическом методе изучения наследственности человека. Затем расскажите о прочитанном всему классу.2 группа: Прочитайте на информационных листочках материал о близнецовом методе изучения наследственности человека. Затем расскажите о прочитанном всему классу.3 группа: Прочитайте на информационных листочках материал о цитогенетическом методе изучения наследственности человека. Затем расскажите о прочитанном всему классу.
4 группа: Прочитайте на информационных листочках материал о биохимическом методе изучения наследственности человека.
5 группа: Прочитайте на информационных листочках материал о медицинской генетике.
Затем группы рассказывают классу о методах изучения наследственности человека.
По ходу урока учащимся предлагается заполнить таблицу:
№п/п Название метода Сущность метода
1 Генеалогический (метод составления родословных) Выяснение родственных связей и прослеживание наследования нормальных и патологических признаков среди близких и дальних родственников на основе составления родословной.
2 Популяционный Определение частоты встречаемости генов и генотипов в популяции.
3 Близнецовый Изучение развития признаков у близнецов, определение степени воздействия факторов окружающей среды на генотип.
4 Биохимический Определение места и характера мутаций по изменениям в составе затронутых мутацией белков
5 Цитогенетический Микроскопическое исследование структуры хромосом у здоровых и больных людей.
Методы изучения наследственности человека:
Генеалогический метод: Выяснение родственных связей и прослеживание наследования нормальных и патологических признаков среди близких и дальних родственников на основе составления родословной.
Автор этого метода английский исследователь, географ, антрополог Френсис Гальтон. Использование этого метода возможно лишь в том случае, когда известны прямые родственники - предки обладателя наследственного признака (пробанда) по материнской и отцовской линиям в ряду поколений или потомки пробанда также в нескольких поколениях. Проводится анализ родословной с целью установления характера наследования изучаемого признака. С помощью этого метода были определены признаки, за развитие которых отвечают гены, находящиеся в аутосомах и половых хромосомах. Генеалогическими методами было установлено, что развитие некоторых способностей человека, таких как музыкальность, красноречие, склонность к математике и др., определяется наследственными факторами. Такие качества передаются из поколения в поколение. К примеру, способности к музыке были в роду знаменитого Баха; в потомстве Кунанбая, отца великого Абая, было много поэтов, композиторов: его сын Абай — поэт, мыслитель; внуки Шакарим, Абдрахман, Магауия, Акылбай — также поэты и др.
Суть метода: построение и анализ родословной. Родословная –схема родственных связей в пределах одной или нескольких семей. Генеалогическое изучение какой-либо семьи, как правило, начинается с обнаружения носителя необычного признака — пробанда. В случае патологического проявления признака пробанд является исходным пациентом.
Этапы метода:
Сбор сведений как минимум о трех поколениях родственников
пробанда – человека для которого составляется родословная.
Составление родословной.
Анализ родословной.
Метод позволяет установить:
1. Наследственный характер изучаемого признака.
2. Тип наследования признака.
3. Зиготность членов родословной.
4. Пенетрантность и экспрессивность гена, отвечающего за признак.
Правила построения родословных:
а) использование специальных символов;
б) символы, обозначающие особей одного поколения, располагаются строго по горизонтали;
Символы, используемые для составления родословной.
Особи мужского пола обозначаются квадратиками, а особи женского пола - кружочками. Люди, имеющие в фенотипе изучаемый признак (например, болезнь), изображаются чёрными фигурами, а те, кто имеет альтернативный ему признак, - белыми. Одни горизонтальные линии связывают друг с другом графические изображения супругов, а другие - графические изображения их детей. Вертикальные линии связывают друг с другом графические изображения родителей и их детей.

Для аутосомного наследования характерно равновероятное проявление признака и у мужчин и у женщин. При гоносомном наследовании признаки наследуются в зависимости от пола особей. Доминантный признак проявляется в каждом поколении сибсов (больной ребенок у больных родителей), а рецессивный – только в некоторых поколениях.
Аутосомно-доминантное наследование. Один из классических примеров доминантного наследования признака — короткопалость. Этот признак редкий и встречается, как правило, только у одного родителя. При наличии признака у родителя в среднем половина сыновей и дочерей тоже имеют этот признак. Такое расщепление возможно, если соответствующий доминантный аллель локализован в одной аутосоме, а нормальный аллель — в гомологичной ей хромосоме.
Лишь немногие признаки полностью доминантны, т. е. гетеро- и гомозиготные индивидуумы имеют одинаковый фенотип. Большинство доминантных аллелей, вызывающих какие-либо аномалии развития и функционирования организма, в гомозиготном состоянии приводят к тяжелым поражениям и вызывают летальный эффект. В гетерозиготном состоянии доминантные гены часто не проявляются, т. е. имеют пониженную пенетрантность
По аутосомно-доминантному типу наследуются полидактилия (увеличенное количество пальцев), веснушки, раннее облысение, сросшиеся пальцы, катаракта глаз, хрупкость костей и многие другие.
Аутосомно-рецессивный тип наследования. У человека описано очень много признаков, которые наследуются как рецессивные, не сцепленные с полом признаки. Такой признак, как голубой цвет глаз, проявляется у людей, гомозиготных по соответствующему аллелю. Если родители голубоглазого ребенка имели карий цвет глаз, значит, они оба были гетерозиготными по аллелю, отвечающему за формирование голубой окраски глаз. Многие болезни у людей также наследуются по аутосомно-рецессивному типу. К их числу относится фенилкетонурия. В основе ее развития лежит резкое снижение активности фермента, превращающего аминокислоту фенилаланин в другую аминокислоту —ТИРОЗИН. У гомозиготных по этой мутации людей в крови значительно повышается концентрация фенилаланина и ряда других соединений, оказывающих вредное воздействие. В итоге гомозиготные дети отстают в развитии, у них наблюдаются повреждения мозга и возникает умственная отсталость. В среднем один человек из 50 гетерозиготен по гену фенилкетонурии. Следовательно, вероятность случайной встречи гетерозиготных родителей составляет 0,0004
При близкородственных скрещиваниях вероятность рождения ребенка, страдающего фенилкетонурией или другой рецессивно наследуемой болезнью, сильно возрастает вследствие возрастания вероятности встречи гамет, несущих мутантные гены (рис. 131). Альбинизм, рыжие волосы, подверженность полиомиелиту, сахарный диабет, врожденная глухота наследуются по аутосомно-рецессивному типу.
Наследование, сцепленное с Х - хромосомой. Признаки, определяемые генами Х-хромосомы, так же как гены, расположенные в аутосомах, могут быть доминантными либо рецессивными. Разница состоит в том, что женщина может быть гомо- или гетерозиготной по данному мутантному гену, а мужчина, у которого только одна Х-хромосома, может быть только гемозиготен, т. е.' иметь только один изучаемый ген, и независимо от доминантности и рецессивности у мужчин ген всегда проявится.
Типичная черта наследования, сцепленного с Х-хромосомой,— отсутствие передачи гена по мужской линии. Х-хромосома от отца никогда не передаются никому из его сыновей, однако она передается каждой дочери. Благодаря хорошо известной родословной, восходящей к английской королеве Виктории, удалось установить, что гемофилия (резкое снижение свертываемости крови) наследуется как рецессивная, сцепленная с Х-хромосомой мутация (см. рис. 94). Гемофилия — тяжелое заболевание. встречающееся почти исключительно у мужского пола. Королева Виктория и ее муж были здоровы. Никто из предков королевы Елизаветы не страдал гемофилией. Вероятно, мутация возникла в гамете одного из ее родителей. Вследствие этого она стала носительницей - Х-хромосомы с мутацией гемофилии и передала ее нескольким детям. Все потомки мужского пола, которые получили Х-хромосому с мутацией гемофилии, страдали гемофилией. Проявление гена гемофилии у женщины возможно в случае ее гомозиготности по данному рецессивному гену, т. е. при получении гена гемофилии от обоих родителей. Такие случаи действительно наблюдались, когда больной гемофилией мужчина женился на носительнице гена гемофилии. Вероятность такого сочетания повышается при родственных браках.
2.Близнецовый метод: Изучение развития признаков у близнецов, определение степени воздействия факторов окружающей среды на генотип.
Близнецы рождаются примерно в 1 % случаев, следовательно, они составляют около 2% всех новорожденных. Близнецы бывают двух типов. Дизиготные, или разнояйцевые, близнецы развиваются из двух различных яйцеклеток, одновременно оплодотворенных различными спермиями. Таким образом, главная причина рождения дизиготных близнецов— одновременная овуляция у их мате-рей двух яйцеклеток. Дизиготные близнецы могут быть как одного, так и разного пола, а их соотношение выглядит так: 1 ( девочки ):2( мальчик + девочка ):1 ( мальчики ). Разнояйцовые близнецы генетически сходны не больше, чем обычные братья и сестры. Частота рождения разнояйцовых близнецов зависит от возраста матери, ее генотипа и фактора внешней среды. Иногда одна оплодотворенная яйцеклетка дает начало не одному, а двум (или нескольким) эмбрионам. Из них и развиваются монозиготные, или однояйцевые, близнецы. Они всегда одного пола: либо мальчики, либо девочки, примерно в равном соотно01ении. Сходство монозиготных близнецов очень велико, так как они имеют один и тот же генотип. Идентичные близнецы представляют интерес для изучения взаимодействия генотипа и факторов среды, поскольку различия между ними главным образом связаны с влиянием условий развития, т. е. внешней среды. Доля однояйцевых близнецов у человека составляет около 35—38% от общего их числа. Установить тип близнецов не всегда просто. Исключить монозиготность можно точно, но доказать ее гораздо сложнее и не всегда возможно. Для этого используются такие признаки, как группы крови, различные белки
Сыворотки крови и ферменты. Надежным, хотя трудноприменимым приемом в решении этого вопроса является трансплантация кожи. У монозиготных ( близнецов взаимные пересадки кожи' завершаются успешно, а у дизиготных отторгаются.
В 1876 г. английский исследователь Ф. Га л ьтон предложил использовать метод анализа близнецов для разграничения влияния наследственности и среды на развитие различных признаков у человека. Сущность этого метода состоит в двух вариантах сравнений: сопоставление пар однояйцевых близнецов с однополыми двуяйцевыми близнецами, а также сравнение пар однояйцевых близнецов, воспитанных вместе и раздельно. Если изучаемый признак проявляется у обоих близнецов, это называется конкордантностью, если только у од-ного из них, то дискордантностью. Степень конкордантности определяется как отношение числа конкор-дантных пар к общему числу всех изученных пар близнецов — как кон-кордантных, так и дискордантных. Для получения точной оценки степени конкордантности необходимо изучить очень большие выборки пар близне-цов, состоящие из многих сотен пар.
Степень конкордантности для качественных признаков у монозиготных близнецов обычно высока и стремится к 100%. Это означает, что на определение групп П, крови, формы бровей, цвета глаз и волос среда почти не оказывает влияния, а решающее воздействие имеет генотип. Значительна роль наследственных факторов в развитии у детей рахита и туберкулеза; Напротив, доля наследственности в возникновении косолапости очень невелика.
Таким образом, признаки, отличавшиеся высоким уровнем конкордантности, в значительной или преобладающей степени детерминируются генетическими факторами и мало подвержены влиянию условий среды. Признаки, характеризующиесяя высокой дискордантностью, напротив, в основном определяются влиянием среды. Не следует думать, что монозиготные близнецы всегда должны быть абсолютно подобны друг другу по качественным признакам. Причиной отличий могут быть мутации соматических клеток и вариации в экспрессии генов на всех этапах развития, включая самые ранние. В качестве примера можно привести описание монозиготных сестер с нормальным кариотипом, одна из которых страдала гемофилией, а другая была гетерозиготной носительницей гена гемофилии без проявления признаков болезни. Дискордантность между сестрами возннкла, вероятно, в связи с тем, что на раннем этапе развития инактивация А-хромосомы у них протекала по-разному.
Использование близнецового метода подтверждает важный вывод, что любой признак человеческого организма есть результат действия генов и условий среды.
3. Цитогенетический метод: применяют при цитогенетическом анализе кариотипа здорового или больного человека. 1956 г. Дж. Тийо и А. Леван открыли в соматических генотипах 22 пары артосом + пару гоносом, установили гомоморфность и гетероморфность хромосом. Это открытие позволило заметить хромосомные изменения в гаметах и соматических клетках – диагностика многих заболеваний.
Хромосомные болезни. Впервые связь между аномальным набором хромосом и резкими отклонениями от нормального развития была обнаружена в случае синдрома Дауна. Люди, страдающие этим заболеванием, имеют характерный разрез глаз, низкий рост, короткие и короткопалые руки и ноги, аномалии многих внутренних органов, специфическое выражение лица, для них характерна умственная отсталость. Изучение кариотипа таких больных показало наличие дополнительной, т. е. третьей, хромосомы в 21 паре (так называемая трисомия). Причина трисомии связана с нерасхождением хромосом в ходе мейоза у женщин. Важно отметить, что существует сильная зависимость между частотой рождения детей с синдромом Дауна и возрастом матери. После Зб—40лет частота появления больных детей резко возрастает. Дети с синдромом Дауна появляются довольно часто — однн на 500—600 новорожденных. Трисомии по другим аутосомам встречаются очень редко, так как приводят к гибели эмбрионов на ранних этапах развития.
Отклонения в числе половых хромосом вызывают серьезные расстройства развития. Среди них синдром Клейнфельтера, который встречается У одного из 400—600 новорожденных мальчиков и проявляется в недоразвитии первичных и вторичных половых признаков, искажении пропорций тела. У таких больных в соматических клетках обнаружены тельца Барра, которые никогда не обнаруживаются у здоровых мужчин. Изучение кариотипа мужчин, страдающих синдромом Клейнфельтера, позволило установить, что их половые хромосомы представлены набором XXУ. Другая аномалия, встречающаяся у новорожденных девочек с частотой один на 5000, так называемый синдром Тернера, тоже связана с хромосомным нарушением. У них обнаружено 45 хромосом, поскольку в кариотипе имеется только одна Х-хромосома. Они не имеют телец Барра и отличаются многочисленными аномалиями в строении организма.
4. Биохимический метод. Определение места и характера мутаций по изменениям в составе затронутых мутацией белков В изучении генетики человека в последнее время широко используется данный метод. Различные наследственные изменения человека напрямую связаны с нарушением обмена веществ в клетках. К примеру, имеются изменения в молекуле ДНК — это говорит об изменении гена, потому что сам ген состоит из этого ДНК. Такое изменение наследуется. Альбинизм бывает из-за отсутствия в организме пигмент меланина, который образуется из тирозина под воздействием фермента тирозинады. Биохимический метод показывает, что у альбиносов нет этого фермента
Биохимический метод позволяет обнаружить причины многих заболеваний, связанных с наследственными нарушениями обмена веществ, отсутствием переизбытком или нехваткой в организме тех или иных элементов, ферментов, пигментов,
Биохимический метод имеет большое практическое значение. Напри-мер, проведя анализ ДНК, можно точно определить родителей ребенка. Этот метод в настоящее время применяется и в археологических исследованиях. Найденный в горах Алтая в Восточном Казахстане "золотой человек", пролежав долгое время под вечной мерзлотой, сохранил фрагменты ткани. При сравнении ДНК его ткани с ДНК современных казахов было обнаружено сходство. Это доказывает, что нашими предками являются саки, гунны.
Популяционный метод. С помощью этого метода исследуется частота распространения в популяции человека различных наследственных изменений. В различных популяциях человека распространение наследственных изменений происходит по-разному. Например, у местных жителей островов Мариан и Гуам смертность от заболевания склероза нервных клеток в 100 раз выше по сравнению с другими. Среди обследованных 2000 жителей села, расположенного у реки Роне в Швейцарии, 50 человек оказались глухонемыми, 200 человек — глухими. Причина — в изолированности популяции в связи с отсутствием миграции, что ведет к близкородственным бракам. Поэтому увеличивается число генов — носителей некоторых наследственных заболеваний.
Онтогенетический метод. Данным методом определяется наличие или отсутствие изменений в ходе онтогенеза (индивидуальное развитие) человека. Некоторые наследственные заболевания можно обнаружить не только в гомозиготных организмах с рецессивным геном, но и, хотя и редко, в гетерозиготных организмах. Например, заболевание шизофренией определяет рецессивный ген. Если человек получает от обоих родителей такой ген, рецессивную гомозиготу (аа), то болезнь проявится. Гетерозиготный (Аа) человек не должен болеть. Иногда в ходе онтогенеза в случаях депрессии, стресса возможно проявление болезни. Значение онтогенетического метода заключается в том, что в ходе онтогенеза, при определении рецессивного гена — носителя болезни, возникает возможность предупредить появление потомства с тяжелыми заболеваниями.
5. Генетика и медицина.
Повышенный интерес медицинской генетики к наследственным заболеваниям объясняется тем, что во многих случаях знание биохимических механизмов развития заболевания позволяет облегчить страдания больного. Больному вводят несинтезирующиеся в организме ферменты или исключают из пищевых рационов продукты, которые не могут быть использованы вследствие отсутствия в организме необходимых для этого ферментов. Заболевание сахарным диабетом характеризуется повышением концентрации сахара в крови вследствие отсутствия инсулина -- гормона поджелудочной железы. Это заболевание вызывается рецессивным геном. Оно лечится введением в организм инсулина, который теперь уже научились вырабатывать на фабриках, используя генно-инженерные методы. Однако следует помнить, что вылечивается только болезнь, т. е. фенотипическое проявление «вредного» гена, и вылеченный человек продолжает оставаться его носителем и может передавать этот ген своим потомкам. Сейчас известны сотни заболеваний, в которых механизмы биохимических нарушений изучены достаточно подробно. В некоторых случаях современные методы микроанализов позволяют обнаружить такие биохимические нарушения даже в отдельных клетках, а это, в свою очередь, позволяет ставить диагноз о наличии подобных заболеваний у еще не родившегося ребенка по отдельным клеткам в околоплодной жидкости.
Резус-фактор. К числу хорошо изученных признаков человека относятся системы групп крови. Для примера рассмотрим систему крови «резус». Ген, ответственный за наличие в крови резус-фактора, может быть в двух состояниях: одно из них называют «резус +> (Rh+), а другое — «резус—» (Rh-)._ В браках резус-отрицательных женщин с резус-положительными мужчинами вследствие доминирования резус-положительности плод приобретает это свойство выделяет в кровеносную систему матери антиген, против которого в организме матери начинают вырабатываться антитела, разрушающие кроветворную систему плода. В результате иммунологической реакции в ходе беременности развивается отравление как материнского организма, так и плода. Это может стать причиной гибели эмбриона. Выяснение характера наследования этой системы крови и ее биохимической природы позволило разработать медицинские приемы, избавившие человечество от огромного количества детских смертей.
Нежелательность родственных браков. В современном обществе родственные браки (браки между двоюродными братьями и сестрами) сравнительно редки. Однако есть области, где вследствие географических, социальных, экономических или других причин небольшие контингенты населения в течение многих поколений живут изолированно. В таких изолированных популяциях (изолятах) частота родственных браков бывает значительно выше, чем в обычных «открытых» популяциях. Статистика свидетельствует, что у родителей, состоящих в родстве, вероятность рождения детей, пораженных теми или иными наследственными недугами, или частота ранней детской смертности в десятки, а иногда даже в сотни раз выше, чем в неродственных браках. Родственные браки особенно нежелательны, когда имеется вероятность гетерозиготности супругов по одному и тому же рецессивному вредному гену.
Медико-генетическое консультирование. Знание генетики человека позволяет прогнозировать вероятность рождения детей, страдающих наследственными недугами, в случаях, когда один или оба супруга больны или оба родителя здоровы, но наследственное заболевание встречалось у предков супругов. В ряде случаев имеется возможность прогноза вероятности рождения второго здорового ребенка, если первый был поражен наследственным заболеванием. По мере повышения биологической и особенно генетической образованности широких масс населения супружеские пары, еще не имеющие детей, все чаще обращаются к врачам-генетикам с вопросом о риске иметь ребенка, пораженного наследственной аномалией. Медико-генетические консультации сейчас открыты во многих областях и краевых центрах нашей страны. Широкое использование медико-генетических консультаций сыграет немаловажную роль в снижении частоты наследственных недугов и избавит многие семьи от несчастья иметь нездоровых детей. Следует отметить, что курение, употребление алкоголя и особенно наркотиков матерью или отцом будущего ребенка резко повышает вероятность рождения младенца, пораженного тяжелыми наследственными недугами. В настоящее время во многих странах широко применяется метод амниоцентеза, позволяющий анализировать клетки эмбриона из околоплодной жидкости
Благодаря этому методу женщина на раннем этапе беременности может получить важную информацию о возможных хромосомных или генных мутациях плода и избежать рождения больного ребенка. Забота о чистоте среды обитания людей, непримиримая борьба с загрязнениями воды, воздуха, пищевых продуктов веществами, обладающими мутагенным и канцерогенным действием (т. е. вызывающими возникновение мутаций или злокачественное перерождение клеток), тщательная проверка на «генетическую» безвредность всех косметических и лекарственных средств и препаратов бытовой химии — все это важные условия для снижения частоты появления у людей наследственных недугов.
Выводы урока:
Законы наследственности применимы не только растениям, грибам и животным, но и к человеку
Методы изучения генетики генеалогический, близнецовый. Цитогенетический и биохимический
Медицинская генетика изучает наследственные заболевания человека, занимается их предупреждением и лечением
Знание генетики человека позволяет прогнозировать вероятность рождения детей, страдающих наследственными недугами
Родственные браки особенно нежелательны, когда имеется вероятность гетерозиготности супругов по одному и тому же рецессивному гену.
Большую помощь населению в профилактике наследственных аномалий оказывают медико-генетические консультации.
IV. Закрепление материалаРешение задач
Задача 1. Изучите графическое изображений родословной семьи по одному изучаемому признаку. Член этой семьи, обратившийся в медико-генетическую консультацию и называемый пробандом, обозначен на схеме стрелкой.

1. Сколько поколений людей представлено в графическом изображении родословной пробанда?
2. Сколько детей было у бабушки и дедушки пробанда со стороны отца?
3. Какой пол пробанда?
1-мужской
2-женский
4. Имеется ли изучаемый признак у пробанда?
1 - да
2 - нет
5. Сколько ещё членов родословной имеют такой же признак, который есть у пробанда?
6. Рецессивным или доминантным является изучаемый признак?
1 - рецессивный
2 - доминантный
7. Назовите хромосому, в которой находится аллель, отвечающий за формирование изучаемого признака
1 - аутосома
2 - X-хромосома
3 -Y-хромосома
8. Каков генотип а) пробанда, б) брата пробанда, в) матери пробанда, г) отца пробанда?
1-AA   5-X AXA   9-XX
2-Aa   6-XaXa   10-XYa
3-aa   7-XAY   11-XY
4-XAXa   8-XaY Обсудите ответ в группах
Родословная 1: 1- 3; 2-5; 3-2; 4-1; 5-8; 6-2; 7-1; 8-а) 2 б) 3 в) 3 г) 2;
Задача 2. Составьте графическое изображение родословной
Роза и Алла - родные сестры и обе, как и их родители, страдают ночной слепотой. У них есть еще сестра с нормальным зрением, а также брат и сестра, страдающие ночной слепотой. Роза и Алла вышли замуж за мужчин с нормальным зрением. У Аллы было две девочки и четыре мальчика, страдающих ночной слепотой. У Розы - два сына и дочь с нормальным зрением и еще один сын, страдающий ночной слепотой.
Определите генотипы Розы, Аллы, их родителей и всех детей.

Ответ: Генотип отца - Аа; мать - Аа; Роза - Аа; Алла - АА; сестра Розы и Аллы, не страдающая ночной слепотой, имеет генотип – аа; другая сестра и брат - АА или Аа; все дети Аллы – Аа; дети Розы, не страдающие ночной слепотой – аа, сын - Аа.

Задача 3. Классическая гемофилия передается как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. Здоровый мужчина вступает в брак с женщиной, брат которой болен гемофилией. Определите вероятность рождения в этой семье здоровых детей.
Задача 4. Шестипалый мужчина женился на женщине с нормальным количеством палъцев. Определите характер наследования признака и генотипы всех лиц, показанных на родословной.
Задача 5. Женщина со вздорным характером вышла замуж за человека с мягким характером. От этого брака родились три дочери — Елена, Ксения, Анна, у одной из которых был вздорный характер. Анна, у которой был мягкий характер, вышла замуж за человека с мягким же характером. У них было два сына: скандалист Владимир и добряк Юрий. Укажите на родословной этой семьи генотипы всех ее членов.
Детям предлагается ответить на вопросы теста
1) Как называется метод, сущность которого составляет скрещивание родительских форм, различающихся по ряду признаков, анализ их проявления в ряде поколений?
А) гибридологическим Б) цитогенетическим В) близнецовым Г) биохимическим
2) С помощью какого метода выявляется влияние генотипа и среды на развитие ребенка?
А) генеалогического Б) близнецового В) цитогенетического Г) гибридологического
3) Хромосомные наборы здоровых и больных людей изучают, используя метод
А) генеалогический Б) цитогенетический В) близнецовый Г) гибридологический
4)Нарушение обмена веществ изучают, используя метод
А) генеалогический Б) цитогенетический В) близнецовый Г) биохимический
5) Какая изменчивость обусловливает различие фенотипов однояйцевых близнецов
А) генная В) геномная С) модификационная Д) мутационная
6) Однояйцовые близнецы в отличие от разнояйцовых
А) могут быть разного полаВ) всегда одного полаС) имеют одинаковый вес Д) имеют одинаковые размеры
7) С помощью генеалогического метода, можно выяснить
А) характер изменения генов В) влияние воспитания на развитие психических особенностей человекаС) закономерности наследования признаков у человекаД) характер изменения хромосом
8) Метод изучения наследственности человека, в основе которого лежит изучение числа хромосом, особенностей их строения, называют
А) генеалогическимВ) близнецовымС) гибридологическимД) цитогенетическим
9) % ВОЗНИКНОВЕНИЯ РЕЗУС-КОНФЛИКТА В БРАКЕ Rh-- МАТЕРИ И ГОМО-ЗИГОТНОГО Rh+-ОТЦАА). 50В). 100С) 0Д) 25
10) Причина заболевания Дауна
А) Лишняя Х-хромосома
В) лишняя хромосома 21 паре хромосом
С) недостаток Х-хромосома
Д) 48 хромосом
Программированный тест «Выберите номера верных суждений»
а) генетика человека изучает:
1. генетическое разнообразие человека;
2. генетику пола;
3. хромосомные наборы, доминантные и рецессивные гены человека;
4. наследственные аномалии и болезни человека;
5. энергетический обмен;
6. мутационный процесс в популяциях человека;
7.инфекционные заболевания;
8.процессы дыхания;
9. анализ данных о семьях и близнецах. Ответы: 1,2,3,4,6,9.
б) Практическое значение генетики человека состоит в:
1. выявление наследственных болезней и аномалий;
2. определение отцовства;
3. участие судебно-медицинской экспертизы;
4. профилактике наследственных заболеваний;
5. апробировании новых лекарств;
6. составлении хромосомных карт;
в) Найдите соответствие:
1. Генеалогический метод а) Изучение наследственных нарушений обмена веществ
2. Близнецовый метод б) Изучение родословных семей с наследственными заболеваниями и аномалиями
3. Цитогенетический метод в) Изучение однояйцовых близнецов и различий между ними
4. Биохимический метод г) Микроскопические исследования хромосом.
Ответы: 1-б, 2-в, 3-г, 4-а.
в) Тест «Вычеркните лишнее слово и поясните почему»
*альбинизм
дальтонизм
гемофилия
полидактилия
сахарный диабет
*гемофилия
дальтонизм
скарлатина
болезнь Дауна
*гибридологический метод
*цитогенетический метод
близнецовый метод
биохимический метод
популяционный метод
генеалогический метод
*полидактилия
(многопалость) – это домин. мутация.
*скарлатина – не наследственное, а инфекционная болезнь
*гибридологический метод – не может использоваться в генетике человека
 V.  РефлексияА теперь,  ребята, давайте вернемся к листам рефлексии. Заполните третью колонку таблицы (дети продолжают заполнение листа «Рефлексия»)Давайте подведем итог нашему уроку. Что же нам удалось узнать на уроке?Что было не понятно?Какие выводы мы можем сделать на основе изученного материала?
VI. Домашнее задание:Составить свою родословную по одному из признаков, встречающихся в вашей семье.
Рефлексия в начале урока В конце урока
Я могу назвать основные методы изучения генетики человека ... ...
Я могу назвать доминантные и рецессивные признаки человека ... ...
Я могу рассказать о характере наследования болезней человека ... ...
Я могу ответить на вопрос: «Почему вредны близкородственные связи?» ... ...
Использования разных методов изучения генетики человека, позволяет установить причины, характер наследования способы лечения наследственных заболеваний.

Приложенные файлы


Добавить комментарий